С апреля новорожденных начнут проверять на два редких заболевания

С 1 апреля в России будет расширена государственная программа неонатального скрининга — массового обследования всех новорожденных в первые дни жизни. В перечень выявляемых заболеваний добавят два редких наследственных нарушения. Об этом сообщает РИА Новости.

Первым из новых заболеваний станет Х‑сцепленная адренолейкодистрофия. Это тяжелое нарушение метаболизма, при котором организм не может расщеплять определенные жирные кислоты, что приводит к поражению нервной системы и надпочечников.

Вторым включенным заболеванием будет дефицит декарбоксилазы ароматических L‑аминокислот. Оно связано с невозможностью синтеза ключевых нейромедиаторов: дофамина, серотонина, норадреналина и адреналина. Это вызывает тяжелые неврологические расстройства с первых месяцев жизни.

Как отметил главный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев, ранняя диагностика таких болезней крайне важна: она позволяет вовремя начать терапию и предотвратить тяжелую инвалидизацию ребенка.

На сегодняшний день расширенный неонатальный скрининг в России уже охватывает 36 наследственных заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты. Анализ проводится по капле крови, взятой из пятки новорожденного в первые двое суток жизни, а у недоношенных детей — на седьмые сутки.